هوش مصنوعی جدید گوگل برای کشف نقش ژن‌ها در بیماری‌ها

شرکت Google DeepMind روز ۱۱ نوامبر ۲۰۲۶ نسل تازه مدل هوش مصنوعی AlphaGenome را معرفی کرد؛ سامانه‌ای که می‌تواند تأثیر تغییرات DNA را بر فعالیت ژن‌ها در انواع مشخص سلول‌های بدن پیش‌بینی کند. AlphaGenome 2 برخلاف نسل قبلی که بیشتر بر بررسی رفتار ژن‌ها در بافت‌های مختلف تمرکز داشت، به پژوهشگران اجازه می‌دهد اثر یک تغییر ژنتیکی را در سلول‌های مشخصی مانند سلول‌های ایمنی یا عضله قلب بررسی کنند.

این تفاوت برای تحقیقات پزشکی اهمیت زیادی دارد. تمام سلول‌های بدن انسان تقریباً از مجموعه یکسانی از اطلاعات ژنتیکی استفاده می‌کنند، اما فعالیت ژن‌ها در آن‌ها متفاوت است. به همین دلیل، یک تغییر کوچک در DNA ممکن است در سلولی خاص پیامد مهمی داشته باشد و در سلول دیگری تقریباً بی‌اثر باشد.

مدل جدید با استفاده از اطلاعات بیش از ۱۰۷ میلیون سلول منفرد از ۶۸ بافت آموزش دیده است. به گفته DeepMind، در یکی از آزمایش‌های مقایسه‌ای، AlphaGenome 2 توانسته نزدیک به دو برابر نسل قبلی، تغییرات ژنتیکی علت‌ساز مؤثر بر فعالیت ژن‌ها را شناسایی کند.

این فناوری از هم‌اکنون از طریق رابط برنامه‌نویسی AlphaGenome برای تحقیقات غیرتجاری در دسترس قرار گرفته است. با این حال، مدل هنوز برای تشخیص بیماری یا تصمیم‌گیری درمانی تأیید نشده و کاربرد فعلی آن پژوهشی است.

چرا یک تغییر کوچک DNA می‌تواند باعث بیماری شود؟

DNA اطلاعات ژنتیکی موردنیاز سلول‌ها را در خود نگه می‌دارد. این اطلاعات با ترتیبی طولانی از چهار باز آلی شناخته‌شده با حروف A، T، C و G رمزگذاری شده‌اند.

ژن‌ها بخش‌هایی از DNA هستند که در تولید RNA و در بسیاری از موارد پروتئین‌ها نقش دارند. پروتئین‌ها نیز وظایف گسترده‌ای در ساختار و عملکرد سلول بر عهده می‌گیرند.

اما همه بخش‌های مهم DNA مستقیماً دستور ساخت پروتئین را در خود ندارند. قسمت‌های گسترده‌ای از ژنوم در تنظیم فعالیت ژن‌ها نقش دارند و مشخص می‌کنند یک ژن در چه شرایطی و با چه شدتی فعال شود.

برای مثال، ممکن است یک بخش تنظیم‌کننده باعث شود تولید محصول یک ژن در سلول‌های ایمنی افزایش پیدا کند، اما همان ژن در سلول‌های دیگر فعالیت کمتری داشته باشد.

تغییر در این بخش‌های تنظیم‌کننده می‌تواند تعادل فعالیت ژن‌ها را برهم بزند.

پژوهشگران سال‌هاست با استفاده از مطالعات ژنتیکی، تغییراتی را شناسایی می‌کنند که با افزایش یا کاهش احتمال ابتلا به بیماری‌ها ارتباط دارند. مشکل اینجاست که مشاهده چنین ارتباطی همیشه مشخص نمی‌کند تغییر ژنتیکی چگونه باعث اختلال شده است.

گاهی تغییر موردنظر در فاصله زیادی از ژنی قرار دارد که فعالیت آن را تحت تأثیر قرار می‌دهد. در چنین شرایطی، تشخیص رابطه میان تغییر DNA، ژن هدف و نوع سلول درگیر دشوار می‌شود.

AlphaGenome 2 برای کمک به حل همین مشکل طراحی شده است.

این مدل تلاش می‌کند از روی توالی DNA و اطلاعات مربوط به وضعیت سلول، پیامدهای احتمالی تغییرات ژنتیکی را پیش‌بینی کند.

تفاوت AlphaGenome 2 با نسل قبلی چیست؟

گوگل نخستین AlphaGenome را در سال ۲۰۲۵ معرفی کرد. آن مدل می‌توانست توالی‌هایی به طول یک میلیون حرف DNA را دریافت کند و ویژگی‌های مختلف فعالیت مولکولی را در بافت‌ها پیش‌بینی کند.

برای نمونه، مدل می‌توانست اطلاعاتی درباره میزان احتمالی فعالیت ژن‌ها یا دسترسی‌پذیری قسمت‌های مختلف DNA ارائه دهد.

اما یک محدودیت مهم وجود داشت. مدل نخست برای پیش‌بینی خروجی‌های تعداد زیادی از بافت‌ها و آزمایش‌ها به‌صورت هم‌زمان طراحی شده بود.

اگرچه این روش برای بررسی گسترده ژنوم مناسب بود، تشخیص تفاوت‌های ظریف میان سلول‌های نزدیک به یکدیگر را دشوار می‌کرد.

برای مثال، دو گروه از سلول‌های ایمنی ممکن است از نظر بسیاری از ویژگی‌ها شباهت داشته باشند، اما به یک تغییر ژنتیکی پاسخ متفاوتی بدهند.

نسل دوم با معماری متفاوتی ساخته شده است. در این نسخه، پژوهشگر علاوه بر توالی DNA، نوع سلول، بافت یا وضعیت زیستی موردنظر را نیز مشخص می‌کند.

مدل سپس پیش‌بینی خود را برای همان شرایط ارائه می‌دهد.

این روش که از آن با عنوان مدل شرطی یاد می‌شود، به سامانه اجازه می‌دهد ظرفیت پردازشی خود را بر بررسی یک وضعیت مشخص متمرکز کند.

به این ترتیب، به جای آنکه مدل تلاش کند همه شرایط را به‌صورت یکجا پیش‌بینی کند، می‌تواند تفاوت‌های دقیق‌تری را در فعالیت ژن‌ها تشخیص دهد.

البته تمرکز بر یک وضعیت مشخص به معنی سریع‌تر بودن همه محاسبات نیست. بررسی تعداد زیادی از انواع سلول با مدل جدید ممکن است از نظر محاسباتی پرهزینه‌تر از برخی کاربردهای نسل قبلی باشد.

آموزش با اطلاعات بیش از ۱۰۷ میلیون سلول

یکی از ویژگی‌های مهم AlphaGenome 2، اندازه مجموعه داده‌هایی است که برای آموزش آن استفاده شده‌اند.

DeepMind اعلام کرده این مدل با ترکیبی از اطلاعات مربوط به نمونه‌های انسانی و موشی آموزش دیده که بیش از ۱۰۷ میلیون پروفایل سلولی منفرد را در بر می‌گیرد.

داده‌های مربوط به ۶۸ بافت مختلف نیز در فرایند آموزش استفاده شده‌اند.

در بسیاری از روش‌های قدیمی بررسی فعالیت ژن‌ها، پژوهشگران مجموعه بزرگی از سلول‌های یک بافت را به‌طور هم‌زمان تحلیل می‌کردند.

این روش می‌تواند تصویری کلی از فعالیت ژن‌ها ارائه دهد، اما تفاوت میان گروه‌های کوچک سلولی را پنهان می‌کند.

برای مثال، یک نمونه از بافت ممکن است شامل انواع مختلف سلول‌های ایمنی، سلول‌های ساختاری و سلول‌های دیگر باشد. اگر اطلاعات همه آن‌ها با هم میانگین‌گیری شود، تشخیص تغییراتی که فقط در یک گروه کوچک رخ داده‌اند دشوار خواهد بود.

فناوری‌های تحلیل تک‌سلولی این محدودیت را تا حدی کاهش داده‌اند.

در این روش‌ها، پژوهشگران می‌توانند فعالیت ژن‌ها را در سلول‌های منفرد بررسی کنند و تفاوت میان آن‌ها را تشخیص دهند.

AlphaGenome 2 از این مجموعه اطلاعات برای یادگیری رابطه میان توالی DNA و وضعیت‌های مختلف سلولی استفاده می‌کند.

هدف آن است که مدل بتواند حتی در شرایطی که اطلاعات آزمایشگاهی کامل وجود ندارد، پیش‌بینی‌های مفیدی ارائه دهد.

شناسایی تغییرات ژنتیکی با دقت بیشتر

یکی از نتایج اصلی اعلام‌شده برای AlphaGenome 2 به آزمایش‌های مربوط به سلول‌های ایمنی انسان اختصاص دارد.

در مجموعه داده TenK10K که اطلاعات مربوط به ۲۸ نوع اصلی سلول ایمنی را در بر می‌گیرد، پژوهشگران عملکرد مدل جدید را با نسل قبلی و ابزارهای تخصصی دیگر مقایسه کرده‌اند.

بر اساس نتایج منتشرشده، AlphaGenome 2 توانسته ۳۰ درصد از تغییرات ژنتیکی علت‌ساز مورد بررسی را شناسایی کند؛ در حالی که این مقدار برای مدل مقایسه‌شده نسل قبلی ۱۶ درصد بوده است.

در معیار دیگری که به تشخیص جهت تأثیر تغییرات ژنتیکی بر فعالیت ژن‌ها مربوط می‌شود، عملکرد مدل جدید ۴۳ درصد و مدل قبلی ۲۳ درصد گزارش شده است.

این اعداد نشان می‌دهند عملکرد AlphaGenome 2 در شرایط آزمایش‌شده بهبود یافته است.

اما نکته مهم آن است که شناسایی ۳۰ درصد از تغییرات به معنی تشخیص تقریباً تمام عوامل ژنتیکی بیماری‌ها نیست.

همچنین نتایج به مجموعه داده‌ها و روش ارزیابی مشخصی مربوط می‌شوند و نمی‌توان آن‌ها را به همه بیماری‌ها و تمام تغییرات ژنتیکی تعمیم داد.

این محدودیت برای تفسیر خبر اهمیت دارد. پیشرفت مدل می‌تواند به پژوهشگران کمک کند گزینه‌های مناسب‌تری برای بررسی کنند، اما هنوز بخش بزرگی از پیچیدگی روابط ژنتیکی به آزمایش‌های بیشتر نیاز دارد.

کشف ارتباط یک تغییر ژنتیکی با بیماری التهابی روده

یکی از نمونه‌های مهمی که DeepMind برای توضیح توانایی مدل جدید ارائه کرده، به بیماری التهابی روده مربوط است.

پژوهشگران در تحقیقات پیشین متوجه شده بودند که یک تغییر ژنتیکی در ناحیه تنظیم‌کننده DNA می‌تواند باعث افزایش فعالیت ژن ETS2 در بعضی سلول‌های ایمنی روده شود.

این تغییر به‌ویژه در ماکروفاژها اهمیت دارد.

ماکروفاژها گروهی از سلول‌های سیستم ایمنی هستند که در شناسایی عوامل خارجی، پاک‌سازی بقایای سلولی و تنظیم پاسخ‌های التهابی نقش دارند.

افزایش غیرطبیعی فعالیت بعضی مسیرهای مولکولی در این سلول‌ها می‌تواند با فرایندهای التهابی ارتباط داشته باشد.

در پژوهش اصلی مربوط به بیماری التهابی روده، شناسایی این ارتباط به آزمایش‌های تخصصی زیست‌شناسی مولکولی و بررسی عملکرد ژن‌ها نیاز داشت.

DeepMind می‌گوید AlphaGenome 2 توانسته جنبه‌هایی از این رابطه را به‌صورت محاسباتی بازتولید کند.

مدل پیش‌بینی کرده که تغییر ژنتیکی موردنظر می‌تواند فعالیت ETS2 را در ماکروفاژهای روده افزایش دهد، در حالی که اثر آن در سایر انواع سلولی به همان شکل مشاهده نمی‌شود.

این نتیجه اهمیت تشخیص نوع سلول را نشان می‌دهد.

اگر پژوهشگران فقط میانگین فعالیت ژن‌ها را در کل بافت بررسی کنند، ممکن است نتوانند رابطه‌ای را پیدا کنند که به گروه مشخصی از سلول‌ها محدود است.

با این حال، AlphaGenome 2 بیماری التهابی روده را درمان نکرده و داروی تازه‌ای نیز بر اساس این آزمایش معرفی نشده است.

آنچه مدل نشان داده، توانایی بازتولید محاسباتی بخشی از یافته‌های علمی پیشین است.

چرا شناسایی سلول درگیر مهم‌تر از شناسایی ژن است؟

مطالعات ژنتیکی گاهی نشان می‌دهند که یک ناحیه مشخص از DNA با احتمال ابتلا به بیماری ارتباط دارد.

اما این اطلاعات به‌تنهایی برای طراحی یک درمان کافی نیست.

پژوهشگران باید مشخص کنند تغییر ژنتیکی موردنظر بر کدام ژن اثر می‌گذارد و این اتفاق در چه سلولی رخ می‌دهد.

برای مثال، اگر یک تغییر ژنتیکی باعث افزایش فعالیت ژنی در سلول‌های ایمنی شود، بررسی همان ژن در سلول‌های کبد یا عضله ممکن است تصویر کاملی از فرایند بیماری ارائه ندهد.

همچنین بعضی داروها ممکن است بر فعالیت یک پروتئین در چندین نوع سلول تأثیر بگذارند.

شناخت دقیق‌تر محل اثر می‌تواند به پژوهشگران کمک کند پیامدهای احتمالی مداخله درمانی را بهتر بررسی کنند.

AlphaGenome 2 تلاش می‌کند میان سه بخش ارتباط برقرار کند: تغییر ژنتیکی، ژن تحت تأثیر و نوع سلولی که تغییر در آن رخ می‌دهد.

این اطلاعات می‌توانند در اهداف مناسب برای تحقیقات دارویی مفید باشند.

البته فاصله زیادی میان شناسایی یک رابطه ژنتیکی و تولید داروی تأییدشده وجود دارد.

پس از هدف مولکولی، پژوهشگران باید نقش آن را در آزمایش‌های مستقل بررسی کنند و سپس مراحل توسعه دارو، ارزیابی ایمنی و مطالعات بالینی را پشت سر بگذارند.

بنابراین مدل جدید ابزاری برای هدایت پژوهش است، نه جایگزینی برای فرایند توسعه دارو.

تحلیل سلول‌هایی که مدل قبلاً ندیده است

یکی دیگر از قابلیت‌های اعلام‌شده AlphaGenome 2، پیش‌بینی رفتار ژن‌ها در وضعیت‌های سلولی جدید بدون نیاز به آموزش دوباره مدل است.

در تحقیقات زیستی، شرایط سلول‌ها ثابت نیست.

یک سلول ایمنی ممکن است در حالت استراحت باشد یا پس از مواجهه با عامل بیماری‌زا و واکسن فعال شود.

تغییر وضعیت سلول می‌تواند باعث افزایش یا کاهش فعالیت مجموعه‌ای از ژن‌ها شود.

این موضوع بر اثر تغییرات ژنتیکی نیز تأثیر می‌گذارد.

ممکن است یک تغییر DNA در شرایط عادی تأثیر محدودی داشته باشد، اما هنگام فعال‌شدن سلول پیامد متفاوتی ایجاد کند.

DeepMind می‌گوید مدل جدید می‌تواند اطلاعات مربوط به فعالیت ژن‌ها را از یک آزمایش تک‌سلولی دریافت کند و بر اساس آن، وضعیت زیستی موردنظر را تحلیل کند.

در بعضی شرایط، داده‌های مربوط به چند ده سلول برای تعریف یک وضعیت جدید به مدل ارائه می‌شوند.

سپس مدل تلاش می‌کند اثر تغییرات ژنتیکی را در همان وضعیت پیش‌بینی کند.

این قابلیت می‌تواند برای مطالعه شرایطی مفید باشد که تهیه مجموعه داده‌های گسترده درباره آن‌ها دشوار است.

با وجود این، توانایی پیش‌بینی بدون آموزش مجدد به معنای تضمین دقت در تمام وضعیت‌های ناشناخته نیست و باید با اطلاعات آزمایشگاهی مستقل بررسی شود.

بررسی واکنش سلول‌های ایمنی پس از واکسیناسیون

DeepMind برای نشان‌دادن توانایی مدل در تحلیل وضعیت‌های تازه، از داده‌های مربوط به واکسن mRNA کووید-۱۹ استفاده کرده است.

در این آزمایش، مدل اطلاعات سلول‌های ایمنی را بررسی کرد و توانست میان سلول‌های T فعال‌شده پس از واکسیناسیون و سلول‌های غیرفعال تفاوت قائل شود.

سلول‌های T از اجزای مهم سیستم ایمنی هستند که در شناسایی عوامل بیماری‌زا و تنظیم پاسخ ایمنی نقش دارند.

فعال‌شدن این سلول‌ها باعث تغییرات گسترده‌ای در فعالیت ژن‌ها می‌شود.

به گفته DeepMind، مدل توانست نشان دهد یک تغییر ژنتیکی مرتبط با شدت بیماری کووید-۱۹ ممکن است در سلول‌های T فعال‌شده تأثیر بیشتری بر فعالیت ژن‌ها داشته باشد.

این اثر در سلول‌هایی که هنوز فعال نشده بودند به همان اندازه مشاهده نمی‌شد.

چنین نتیجه‌ای نشان می‌دهد وضعیت زیستی سلول می‌تواند برای درک تأثیر تغییرات ژنتیکی اهمیت داشته باشد.

البته این یافته به معنی پیش‌بینی قطعی شدت بیماری کووید-۱۹ در افراد نیست.

مدل همچنین برای تعیین نوع واکسن مناسب، سنجش ایمنی فرد یا تشخیص بیماری تأیید نشده است.

کاربرد فعلی آن کمک به پژوهشگران برای طرح فرضیه‌های دقیق‌تر درباره رابطه میان ژنتیک و رفتار سلول‌هاست.

پیش‌بینی اطلاعاتی که در آزمایش اندازه‌گیری نشده‌اند

یکی از ویژگی‌های فنی AlphaGenome 2، توانایی پیش‌بینی بعضی اطلاعات مولکولی با استفاده از داده‌های ناقص است.

در زیست‌شناسی مولکولی، پژوهشگران ممکن است بتوانند یک ویژگی سلول را اندازه‌گیری کنند، اما برای بررسی ویژگی‌های دیگر به آزمایش‌های متفاوتی نیاز داشته باشند.

برای مثال، اندازه‌گیری فعالیت ژن‌ها با بررسی میزان دسترسی‌پذیری بخش‌های مختلف DNA یکسان نیست.

دسترسی‌پذیری کروماتین نشان می‌دهد کدام نواحی DNA برای تعامل با برخی عوامل تنظیم‌کننده در وضعیت مناسب‌تری قرار دارند.

کروماتین ساختاری است که DNA همراه با پروتئین‌های مرتبط در آن سازمان‌دهی می‌شود.

میزان فشردگی و ویژگی‌های این ساختار می‌تواند بر فعالیت ژن‌ها تأثیر بگذارد.

DeepMind می‌گوید مدل جدید می‌تواند با دریافت بعضی اطلاعات مربوط به وضعیت یک سلول، ویژگی‌های مولکولی دیگری را که مستقیماً اندازه‌گیری نشده‌اند پیش‌بینی کند.

این توانایی در یادگیری ماشین با مفهوم تخمین داده‌های مشاهده‌نشده در یک نوع اندازه‌گیری دیگر ارتباط دارد.

برای پژوهشگران، چنین قابلیتی می‌تواند به آزمایش‌های بعدی کمک کند.

اگر مدل احتمال دهد که یک ناحیه DNA در گروهی از سلول‌ها رفتار متفاوتی دارد، دانشمندان می‌توانند همان ناحیه را با روش‌های آزمایشگاهی بررسی کنند.

با این حال، اطلاعات پیش‌بینی‌شده جای اندازه‌گیری مستقیم را نمی‌گیرند و باید میزان خطای آن‌ها در کاربرد موردنظر سنجیده شود.

یک قابلیت تازه برای بررسی متیلاسیون DNA

AlphaGenome 2 علاوه بر قابلیت‌های موجود در نسل قبلی، امکان پیش‌بینی متیلاسیون DNA را نیز اضافه کرده است.

متیلاسیون یکی از تغییرات شیمیایی مرتبط با تنظیم فعالیت ژن‌هاست که بدون تغییر ترتیب حروف DNA می‌تواند با رفتار سلول ارتباط داشته باشد.

این فرایند در بخش‌هایی از رشد، تمایز سلولی و تنظیم عملکرد ژن‌ها اهمیت دارد.

در برخی بیماری‌ها نیز الگوهای غیرمعمول متیلاسیون مشاهده می‌شوند.

بررسی این الگوها می‌تواند به پژوهشگران کمک کند ارتباط میان وضعیت سلول و فعالیت ژن‌ها را بهتر بشناسند.

با این حال، متیلاسیون به‌تنهایی تعیین‌کننده همه رفتارهای ژنتیکی نیست و اثر آن به محل و شرایط زیستی بستگی دارد.

DeepMind اعلام کرده اضافه‌شدن این قابلیت یکی از درخواست‌های مهم پژوهشگران پس از انتشار نسل نخست AlphaGenome بوده است.

مدل جدید می‌تواند در کنار پیش‌بینی فعالیت ژن‌ها و ویژگی‌های کروماتین، اطلاعات مربوط به متیلاسیون را نیز ارائه دهد.

این گسترش باعث می‌شود پژوهشگران بتوانند مجموعه متنوع‌تری از ویژگی‌های مولکولی را در یک محیط محاسباتی بررسی کنند.

اما دقت این پیش‌بینی‌ها مانند سایر خروجی‌های مدل به داده‌ها و شرایط آزمایش وابسته است.

ارتباط AlphaGenome 2 با تحقیقات دیابت و بیماری‌های پیچیده

یکی از کاربردهای مورد انتظار مدل جدید، بررسی نتایج مطالعات گسترده ارتباط ژنتیکی یا GWAS است.

در این مطالعات، دانشمندان اطلاعات ژنتیکی تعداد زیادی از افراد را بررسی می‌کنند تا نواحی DNA مرتبط با ویژگی‌ها یا بیماری‌های مشخص را شناسایی کنند.

برای مثال، ممکن است مطالعه‌ای نشان دهد تغییرات ژنتیکی در بخشی از ژنوم با احتمال ابتلا به دیابت نوع دو ارتباط دارند.

اما در بسیاری از موارد، نتیجه مطالعه فقط یک محدوده ژنتیکی را مشخص می‌کند و معلوم نیست کدام تغییر دقیقاً بر فعالیت ژن‌ها اثر می‌گذارد.

همچنین ممکن است چندین تغییر نزدیک به یکدیگر از نظر آماری با بیماری ارتباط نشان دهند.

AlphaGenome 2 تلاش می‌کند با تحلیل پیامدهای احتمالی این تغییرات، به پژوهشگران کمک کند گزینه‌های مناسب‌تری را برای بررسی کنند.

DeepMind اعلام کرده مجموعه‌ای از پیش‌بینی‌های مدل را برای تغییرات ژنتیکی مرتبط با ویژگی‌ها و بیماری‌های مختلف از پیش محاسبه کرده است.

این مجموعه می‌تواند در بررسی موضوعاتی مانند قد انسان و دیابت نوع دو مورد استفاده قرار گیرد.

هدف آن است که پژوهشگران راحت‌تر تشخیص دهند کدام تغییر ژنتیکی ممکن است بر کدام ژن و در چه نوع سلولی اثر بگذارد.

با این حال، شناسایی ارتباط ژنتیکی با بیماری به معنی پیش‌بینی قطعی ابتلای یک فرد نیست.

احتمال ابتلا به بیماری‌های پیچیده معمولاً تحت تأثیر عوامل ژنتیکی، محیطی و رفتاری متعددی قرار دارد.

بنابراین خروجی مدل نمی‌تواند به‌تنهایی جایگزین ارزیابی پزشکی یا آزمایش‌های معتبر شود.

آیا AlphaGenome 2 می‌تواند داروی جدید کشف کند؟

یکی از دلایل توجه صنعت داروسازی به AlphaGenome 2، امکان استفاده از اطلاعات ژنتیکی برای شناسایی اهداف درمانی تازه است.

در بسیاری از پروژه‌های دارویی، یکی از دشوارترین مراحل، پروتئین یا مسیر مولکولی مناسبی است که تغییر فعالیت آن بتواند بر روند بیماری تأثیر بگذارد.

مطالعات ژنتیکی می‌توانند سرنخ‌هایی درباره این اهداف فراهم کنند.

اگر تغییری در DNA با بیماری ارتباط داشته باشد و بتوان مشخص کرد این تغییر بر چه ژنی اثر می‌گذارد، پژوهشگران اطلاعات بیشتری برای بررسی نقش آن ژن خواهند داشت.

اما مشکل این است که بسیاری از تغییرات ژنتیکی در بخش‌های تنظیم‌کننده ژنوم قرار دارند و رابطه مستقیم آن‌ها با ژن هدف مشخص نیست.

AlphaGenome 2 می‌تواند در کاهش این ابهام نقش داشته باشد.

شرکت Genomics که در زمینه استفاده از داده‌های ژنتیکی برای تحقیقات دارویی فعالیت می‌کند، از پیشرفت مدل جدید استقبال کرده است.

پیتر دانلی، مدیرعامل این شرکت، در ارزیابی منتشرشده در ۱۱ نوامبر توضیح داده است که مدل‌های پیش‌بینی عملکرد DNA می‌توانند به کاهش فاصله میان نتایج مطالعات ژنتیکی و نیازهای پروژه‌های توسعه دارو کمک کنند.

با این حال، او به محدودیت مهمی نیز اشاره کرده است: حتی مدل جدید هم فقط برای بخشی از تغییرات ژنتیکی می‌تواند پیش‌بینی‌هایی با اطمینان بالا ارائه دهد.

این محدودیت یادآوری می‌کند که هوش مصنوعی هنوز جایگزین آزمایش‌های زیستی نشده است.

مدل می‌تواند به مسیرهای مناسب‌تر برای تحقیقات کمک کند، اما تأیید رابطه علت و معلولی و بررسی اثر یک درمان همچنان به آزمایش نیاز دارد.

دسترسی پژوهشگران به AlphaGenome 2 چگونه است؟

Google DeepMind هم‌زمان با معرفی AlphaGenome 2 اعلام کرد که مدل برای استفاده پژوهشی غیرتجاری از طریق AlphaGenome API در دسترس قرار گرفته است.

API یا رابط برنامه‌نویسی به پژوهشگران و توسعه‌دهندگان اجازه می‌دهد از طریق نرم‌افزارهای خود به قابلیت‌های یک سامانه دسترسی داشته باشند.

در این روش، محققان می‌توانند ورودی‌های موردنیاز مدل را آماده کنند و خروجی‌های پیش‌بینی‌شده را دریافت کنند.

برای فعالیت‌های تجاری نیز دسترسی در مرحله پیش‌نمایش خصوصی قرار دارد.

این موضوع به معنی عرضه آزاد و نامحدود مدل برای تمام شرکت‌ها نیست.

DeepMind همچنین اعلام کرده قصد دارد ابزارهایی با عنوان AlphaGenome 2 Skills را برای محیط توسعه Google Antigravity منتشر کند.

هدف از چنین ابزارهایی آسان‌ترکردن استفاده از مدل‌های تخصصی زیستی در کنار سامانه‌های هوش مصنوعی عامل‌محور است.

اما انتشار این امکانات آینده به معنای وجود یک سامانه خودکار و تأییدشده برای تشخیص یا درمان بیماری نیست.

شرکت در اطلاعیه رسمی خود تأکید کرده که AlphaGenome و AlphaGenome 2 برای استفاده پژوهشی طراحی شده‌اند و تأییدیه بالینی یا تشخیصی ندارند.

این تمایز به‌ویژه برای کاربران عمومی اهمیت دارد، زیرا نتایج یک مدل پژوهشی نباید با توصیه پزشکی شخصی اشتباه گرفته شوند.

محدودیت‌هایی که هنوز باقی مانده‌اند

با وجود پیشرفت‌های گزارش‌شده، AlphaGenome 2 همچنان با محدودیت‌هایی روبه‌روست.

نخست آنکه پیش‌بینی رفتار مولکولی سلول با شناخت کامل علت یک بیماری تفاوت دارد.

بیماری‌های پیچیده معمولاً تحت تأثیر مجموعه‌ای از ژن‌ها، وضعیت محیطی، سابقه فردی و تعاملات متعدد زیستی ایجاد می‌شوند.

حتی اگر مدل بتواند تأثیر یک تغییر ژنتیکی را بر فعالیت ژنی مشخص پیش‌بینی کند، این اطلاعات لزوماً تمام پیامدهای آن تغییر در بدن را نشان نمی‌دهند.

دومین محدودیت به داده‌های آموزشی مربوط است.

هرچند مدل با اطلاعات بسیار گسترده‌ای آموزش دیده، همه انواع سلول‌ها و همه وضعیت‌های زیستی در مجموعه داده‌ها با یک اندازه و کیفیت حضور ندارند.

برای بعضی سلول‌ها ممکن است اطلاعات آزمایشگاهی فراوانی موجود باشد، در حالی که درباره سلول‌های نادر یا شرایط بیماری خاص داده‌های محدودتری وجود داشته باشد.

سومین موضوع، نیاز به تأیید مستقل است.

نتایج مدل زمانی ارزش بیشتری پیدا می‌کنند که پژوهشگران بتوانند پیش‌بینی‌ها را در آزمایش‌های واقعی بررسی کنند.

همچنین ممکن است استفاده از مدل در برخی کاربردها به منابع محاسباتی قابل‌توجهی نیاز داشته باشد.

بنابراین نسل جدید لزوماً جایگزین نسل قبلی در همه وظایف نخواهد شد.

قدم بعدی گوگل در تحقیقات ژنتیک

DeepMind اعلام کرده توسعه AlphaGenome 2 را با همکاری مجموعه‌های پژوهشی ادامه خواهد داد.

یکی از زمینه‌های مهم این همکاری، گسترش داده‌های مربوط به انواع سلول‌ها و وضعیت‌های مختلف زیستی است.

پژوهشگران امیدوارند با افزایش اطلاعات تک‌سلولی، مدل‌های آینده بتوانند روابط پیچیده‌تری را میان توالی ژنتیکی و رفتار سلول‌ها شناسایی کنند.

مجموعه‌هایی مانند Human Cell Atlas نیز در این زمینه اهمیت دارند، زیرا تلاش می‌کنند نقشه‌ای دقیق‌تر از سلول‌های بدن انسان و ویژگی‌های آن‌ها تهیه کنند.

افزایش شناخت از تفاوت میان سلول‌ها می‌تواند در آینده به توسعه ابزارهای پژوهشی دقیق‌تری منجر شود.

اما پیشرفت در این حوزه تدریجی خواهد بود و به ترکیبی از داده‌های آزمایشگاهی، روش‌های محاسباتی و ارزیابی مستقل نیاز دارد.

اهمیت AlphaGenome 2 در این است که تحلیل DNA را از سطح میانگین رفتار بافت‌ها به بررسی وضعیت‌های مشخص سلولی نزدیک‌تر می‌کند.

این تغییر می‌تواند به دانشمندان کمک کند رابطه میان تغییرات ژنتیکی و فرایندهای زیستی را با جزئیات بیشتری بررسی کنند.

با این حال، دستاورد جدید هنوز ابزار تشخیص بیماری یا ساخت مستقیم دارو نیست.

آنچه گوگل در ۱۱ نوامبر معرفی کرده، یک مدل پژوهشی پیشرفته است که می‌تواند در شناسایی مسیرهای مناسب برای تحقیقات آینده نقش داشته باشد. میزان تأثیر واقعی آن بر شناخت بیماری‌ها و توسعه درمان‌های تازه به نتایج پژوهش‌هایی بستگی خواهد داشت که با استفاده از این فناوری انجام می‌شوند.