به فهرست بیماری‌های نادر ایران، ۲۱ بیماری جدید افزوده خواهد شد

در سال ۱۴۰۴، دومین جلسه کمیسیون بیماری‌های نادر ایران برگزار گردید و طی آن ۲۱ نوع بیماری جدید شناسایی و به فهرست بیماری‌های نادر کشور اضافه شدند.

این نشست علمی با حضور یاسر داودیان (رئیس هیئت مدیره بنیاد بیماری‌های نادر ایران)، دکتر مهدی شادنوش (نائب رئیس بنیاد)، دکتر حمیدرضا ادراکی (مدیرعامل بنیاد)، دکتر مهدی نوروزی (معاونت علمی و پژوهشی بنیاد)، دکتر حسین افرا (معاونت درمان بنیاد)، دکتر سید محمد اکرمی (متخصص در زمینه ژنتیک پزشکی و رئیس انجمن ژنتیک)، دکتر شمشیری (متخصص اپیدمیولوژی)، دکتر علی تقوی (مدیر علمی و پژوهشی بنیاد و متخصص پزشکی اجتماعی)، دکتر شاداب صالح‌پور (فوق تخصص غدد کودکان)، دکتر رضا شروین بدو (فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان)، و دکتر غلامرضا توگه (فوق تخصص خون و انکولوژی) در محل بنیاد برگزار شد.

در این کمیسیون، ۲۶ پرونده از بیماران ثبت نام شده در سامانه سبنا مورد بررسی قرار گرفت. پس از بحث و تبادل نظر، ۲۱ بیماری جدید به تأیید رسید و مقرر شد که به لیست بیماری‌های نادر ایران اضافه شوند. سه پرونده از بیماران به‌طور قطعی رد گردید و تأکید شد که این بیماری‌ها جزو دسته‌بندی بیماری‌های نادر نیستند. همچنین دو پرونده نیازمند تکمیل مدارک تشخیص داده شد.

فهرست بیماری‌های نادر تأیید شده:

۱. Distal deletion ۱۵q syndrome 
۲. Hereditary breast and/or ovarian cancer syndrome 
۳. Beta-thalassemia 
۴. HMG-CoA lyase deficiency 
۵. KID syndrome 
۶. Gastrointestinal stromal tumor 
۷. Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency 
۸. Sotos syndrome 
۹. Intellectual disability-seizures-abnormal gait-facial dysmorphism syndrome 
۱۰. Craniotubular dysplasia, Ikegawa type 
۱۱. Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome 
۱۲. Best vitelliform macular dystrophy 
۱۳. Sneddon syndrome 
۱۴. Inflammatory myofibroblastic tumor 
۱۵. Keratosis follicularis spinulosa decalvans 
۱۶. Ameloblastoma 
۱۷. Isolated complex I deficiency 
۱۸. ۲-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency 
۱۹. Ornithine transcarbamylase deficiency 
۲۰. Precursor T-cell acute leukemia lymphoblastic 
۲۱. Non-syndromic genetic deafness