چند درصد از بیماریهای کلیه در کودکان ژنتیکی است؟
دکتر «علی درخشان» برای روشنتر شدن موضوع، به مثالهای ملموسی که در بین بیمارانی که در دو هفته اخیر داشته اشارهای کرد و گفت: مورد اول کودک ۱۲ سالهای که با نارسایی پیشرفته کلیوی یک سال تحت درمان دیالیز صفاقی بوده و دو هفته قبل از مورد مرگ مغزی تحت عمل جراحی پیوند کلیه قرار گرفته است؛ این کودک حاصل ازدواج فامیلی است و سه نفر دیگر از خانواده اش (دو عمو و یک عمه) نیز پیوند کلیه شدهاند.
استاد گروه کودکان دانشگاه علوم پزشکی شیراز با اعلام اینکه مورد دیگری با خانوادههای پُر جمعیت، هر خانوادهای چند فرزند دیالیزی و پیوند کلیهای دارد، افزود: مواردی از این دست، در سرتاسر کشور ما وجود دارد؛ حتی در اروپا ۵ درصد از موارد نارسایی مزمن کلیه به این بیماری ژنتیکی اختصاص دارد.
وی با اشاره به اینکه در کشور ما آمار مربوط به بیماریهای ارثی منجر به نارسایی پیشرفته کلیوی ۱۵ تا ۲۰ درصد است که بیشترین آنها مربوط به این بیماری خاص ژنتیکی است، اضافه کرد: بیماری ژنتیکی «Nephronophthisis Juvenile» از والدین که بدون علائم بیماری هر دو ژن ناقل بیماری را دارند، به روش اتوزومی مغلوب به فرزندان خود، بیماری را منتقل میکنند.
دکتر درخشان با بیان این توضیح که فرزندانی که هر دو ژن بیماری زا را (یکی از پدر و یکی از مادر) به ارث ببرند دچار بیماری میشوند، ادامه داد: در این بیماری به علت کثرت ژنهای مسوول و بسته به نوع ژن مسوول، از سن یک سالگی تا ۲۰ سالگی میتوانند دچار نارسایی کلیه شوند.
عضو مرکز تحقیقات بیماریهای کلیه شیراز اضافه کرد: از نشانههای عمده این بیماری، از چند سال پیش از رسیدن به نارسایی انتهایی کلیه، این کودکان دچار پر نوشی، پُر ادراری (به دلیل اختلال در تغلیظ ادرار)، اختلال رشد، دردهای استخوانی و تغییر شکل استخوانهای پاها و کم خونی میشوند.
وی افزود: در صورت تشخیص زودهنگام، میتوان از عوارض یاد شده تا اندازه زیادی جلوگیری کرد و احتمال درگیری فرزند بعدی را به خانواده توضیح داد.
به گفته این عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی شیراز، از بیماریهای دیگر ژنتیکی کلیه میتوان به بیماریهای «پلی کیستیک» کلیه اشاره کرد که هم به روش اتوزومی مغلوب و هم اتوزومی غالب منتقل میشوند؛ البته در کودکان نوع مغلوب بسیار شایعتر و فرم اتوزومی مغلوب در سونوگرافیهای اولیه دوران جنینی تا اندازه زیادی قابل تشخیص است.
دکتر درخشان با بیان این مطلب که از بیماریهای دیگر «هیپراگزالوری اولیه» است که در دوران شیرخوارگی با «نفروکلسینوز» و نارسایی ناگهانی برگشت ناپذیر کلیه و در کودکان بزرگتر با سنگهای متعدد کلیوی بروز میکنند، توضیح داد: مشکل درمانی هیپراگزالوری اولیه این است که زمانی که نیاز به پیوند کلیه پیدا کردند، ابتدا باید پیوند کبد و پس از چند ماه بعد، پیوند کلیه انجام شود؛ کبد با وجود سلامت کامل ماده اگزالات را میسازد که در کلیهها رسوب میکند و سبب نارسایی کلیه میشود.
وی با بیان اینکه از دیگر بیماریهای ژنتیکی کلیه میتوان به سندرم بارتر، سندرم نفروتیکهای ژنتیکی، بیماری سیستینوز و سندرمهای فانکونی و بسیاری از بیماریهای دیگر اشاره کرد، هشدار داد: بیماریهای ژنتیکی کلیه، علاوه بر هزینه درمانی که برای اقتصاد خانواده و سیستم بهداشتی و درمانی کشور تحمیل میکند، کیفیت زندگی فرد وخانواده را نیز دگرگون میکند.
استاد گروه کودکان دانشگاه علوم پزشکی شیراز در پایان عنوان کرد: پیشگیری از این بیماری ها، نیاز به برنامه ریزی طولانی مدت و فرهنگ سازی برای ترویج ازدواجهای غیرفامیلی و غیرمنطقهای، همکاری سازمانهای بیمه گر برای پرداخت هزینه آزمایشهای ژنتیکی، استفاده از نتایج این آزمایشها برای تشخیص بیماری در دوران جنینی و اقدامات لازم در صورت ابتلای جنین به بیماری دارد.
منبع: وبدا